أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا): كل ما تريد معرفته عنها، وأعراضها، وخطورتها

محتويات المقال

تبلغ نسبة إصابات أنيميا البحر المتوسط 1 لكل 100 ألف عالمياً. ويندرج هذا النوع من الأنيميا تحت خانة مجموعة من الأمراض الوراثية التي يشملها مصطلح التلاسيميا. وبشكل عام تتميز التلاسيميا بالخلل في إنتاج الهيموغلوبين، وهي المادة البروتينية التي تحتويها كريات الدم الحمراء والمسؤولة عن التقاط الأوكسجين ونقله إلى الخلايا. ويختلف نوع التلاسيميا باختلاف الخلل الذي يصيب إنتاج هيموغلوبين البالغين، أي الهيموغلوبين الذي يلازم الإنسان بعد الولادة بقليل وحتى الوفاة. ويجب الذكر بأن الذين يحملون في مورثاتهم أصولاً إيطالية أو يونانية هم الأكثر عرضة للإصابة بالنوع من التلاسيميا الذي يتخذ تصنيف أنيميا البحر المتوسط.

جزيء الهيموغلوبين

ويتألف الهيموغلوبين وكما يشير الاسم من قسمين هما الهيمو والغلوبين. أما الغلوبين فيتألف بدوره من أربعة أنواع من الجسيمات البروتينية الطابع والتي يسميها المختصون السلاسل عديدة الببتيدات. ويتشابه اثنين من أنواع هذه السلاسل وتحملان اسم سلاسل ألفا، في حين أيضا يتشابه النوعين الآخرين من السلاسل ويتخذان اسم سلاسل بيتا. وبناءً على ذلك فإن كل المصابين بالتلاسيميا من النوع بيتا يعانون من غياب أو نقص في إنتاج سلاسل بيتا من الببتيدات.

ونتيجة اختلاف الخلل في إنتاج الغلوبين تنقسم تلاسيميا بيتا إلى تلاسيميا بيتا الصغرى وتلاسيميا بيتا الكبرى والتي تكون المقصودة بمصطلح أنيميا البحر المتوسط.

تسمية أنيميا البحر المتوسط ومصطلح تلاسيميا

اكتشف الباحثون المختصون أن المورثة المسببة للمرض ليست موزعة بالتساوي بين شعوب العالم. حيث تتركز المورثة في شعوب المتوسط وخصوصاً عند الإيطاليين واليونانيين. ويعود سبب انتشار المورثة بين أبناء هذين الشعبين إلى رد فعل تطوري ونتيجة الاصطفاء الطبيعي. حيث أنه في مرحلة ما من مراحل التاريخ عانى هذين الإيطاليين واليونانيين من الملاريا، وأولئك الحاملين للمورثة كانوا أكثر مناعة ضد الملاريا مما سمح لهم بالتناسل وإنجاب الأطفال وتمرير المورثة لهم.

ونتيجة انتشار المورثة في منطقة حوض البحر المتوسط فقد اقترنت تسميتها بهذا البحر. حتى أن كلمة تلاسيميا مؤلفة من قسمين هما: تالا أي البحر باليونانية، وأيميا وهي لاحقة لغوية تعني الدم. وبذلك أصبح لدينا تلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا البحر المتوسط وذلك بسبب انتشارها في حوض هذا البحر.

ما هي أسباب أنيميا البحر المتوسط؟

تتلخص أسباب أنيميا البحر المتوسط كما ذكرنا في العوامل الجينية أو المورثات، حيث يوجد مورثتين مسؤولتين عن إنتاج سلاسل الببتيدات المكونة للهيموغلوبين. ويحصل الشخص على مورثة من كل من والديه. وفي حال حدث تطفر في مورثة واحدة، فعندها ستكون الأعراض خفيفة. أما الطفرة في المورثتين معاً فسوف تؤدي إلى أعراض حادة تظهر عند الأطفال من عمر سنتين.

وبناءً على ذلك يمكن لأبوي المصاب بالتلاسيميا أن يحملا المرض دون الإصابة فعلياً به، أي توجد المورثة الطافرة في حمضهم النووي دون أن تكون ناشطة.

ما هي أعراض أنيميا البحر المتوسط؟

تختلف أعراض التلاسيميا بحسب نوعها، لكن وكأي أنيميا أخرى تؤدي أنيميا البحر المتوسط إلى الأعراض التالية:

تعب وإرهاق
ضعف عام
شحوب وبشرة مائلة للصفرة وقد يحدث اصفرار للعيون أيضاً
تشوه في عظام الوجه
تورم وتضخم في البطن
تلون بول المريض بلون داكن أو اسوداد البول عامة

تشوه عظام الوجه نتيجة أنيميا البحر المتوسط

إهمال علاج أنيميا البحر المتوسط

في حال تم ترك أنيميا البحر المتوسط بدون علاج فعندها ستؤدي إلى طيف واسع من المضاعفات وهي:

ارتفاع حاد في مستويات الحديد

يمكن أن يعاني مرضى أنيميا البحر المتوسط من مستويات مرتفعة من الحديد أما بسبب المرض نفسه أو بسبب عمليات نقل الدم المستمرة. وهذا بدوره يؤدي إلى:

الالتهاب: وخصوصاً في حال تم استئصال الطحال
أذية في القلب مثل اختلال ضرباته أو حتى السكتة القلبية، وفي الغدد الصم بما في ذلك الهرمونات المسؤولة عن تنظيم العديد من العمليات الحاصلة في الجسم

تضخم الطحال

وذلك نتيجة قيام الجسم بمحاربة الالتهابات وتنقية الدم من الخلايا التالفة أو الميتة، وقد يصل الأمر إلى الحاجة لاستئصال الطحال بالكامل.

تشوه العظام

يمكن أن تؤدي أنيميا البحر المتوسط إلى تضخم نقي العظم، مما يدفع بدوره العظام إلى التوسع عرضياً وهذا بدوره قد يؤدي إلى هشاشة العظام وتصبح أكثر عرضة للكسور

تشخيص أنيميا البحر المتوسط

يتم تشخيص المرض خلال فترة الحمل أو بعد الولادة بفترة قصيرة. حيث يتم إجراء فحوصات دموية لمعرفة إذا كانت الأم أو كان الأب من حملة المرض ومدى احتمال انتقاله إلى المولود.

الفحص خلال الحمل

توجد العديد من الدول التي تقدم فحص التلاسيميا إلى جميع السيدات الحوامل. وتتضمن هذه الفحوصات تحاليل تكشف وجود المورثة المتطفرة والمسببة للمرض. وفي حال كانت الأم حاملة للمورثة فيتم بعدها فحص الأب والتأكد من حمله للمرض من عدمه. ومن المفضل إجراء الفحوص والتحاليل قبل الأسبوع العاشر من الحمل. وذلك كي يتسنى للأبوين المعرفة المبكرة وإجراء تحاليل إضافية.

تحليل أنيميا البحر المتوسط بعد الولادة

عموماً لا يمكن الاعتماد على التحاليل التي يتم إجراؤها للأطفال حديثي الولادة وذلك لأن التلاسيميا لا تبدي خطراً معينا في هذه المرحلة المبكرة. لكن يمكن القول أن أنيميا البحر المتوسط تخضع للتحليل عند إجراء التحاليل الدموية للأطفال حديثي الولادة. ويمكن إجراء تحاليل أنيميا البحر المتوسط في أي مرحلة من مراحل حياة الطفل أو الشخص البالغ في حال أبدى أعراض المرض.

التحليل الكاشف للمورثة المسببة للمرض

يمكن إجراء تحليل دم آخر في أي وقت للكشف عن مورثة التلاسيميا ومدى تسببها بإصابة الأطفال الذين سيلدون مستقبلاً. وتبرز فائدة هذا التحليل عند وجود حالات إصابة سابقة في العائلة أو عندما يكون الشريك حاملاً للمرض في مورثاته.

علاج أنيميا البحر المتوسط

لا يوجد علاج جذري بل هناك خطة علاجية يجب اتباعها مدى الحياة، ويجتمع على تنفيذ هذه الخطة أطباء من عدة اختصاصات. وتوجد مراكز متخصصة لعلاج تلاسيميا الأطفال. وعلى العموم توجد ثلاثة مقاربات علاجية نأتي على ذكرها فيما يلي.

نقل الدم

يحتاج مرضى التلاسيميا إلى عمليات نقل الدم باستمرار لعلاج فقر الدم، وذلك لعدة مرات اعتماداً على حدة المرض. وباعتبار أن أنيميا البحر المتوسط هي الأكثر حدة من بين أنواع المرض، فهذا يعني أن المصابين سيحتاجون لنقل الدم مرة كل شهر. إلا أن عمليات نقل الدم المستمرة ستؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم وهذا ما يؤدي إلى الحاجة لتعاطي عقاقير تعمل على تخفيض مستوى الحديد في الدم. ويتم نقل الدم عن طريق أنبوب مثبت بإبرة في وريد الذراع.

الأدوية لعلاج أنيميا البحر املتوسط

تبرز الحاجة كما ذكرنا إلى إزالة الحديد الزائد من دم المصابين والناتجة عن عمليات نقل الدم المستمرة. ونطلق على علاج إزالة الحديد هذا اسم إزالة المعادن الثقيلة. وينطوي العلاج على أهمية كبيرة لأن مستويات الحديد المرتفعة تسبب تلفاً كبيراً لأعضاء الجسم. ويجب البدء بالعلاج عندما يتم نقل الدم لعدة مرات تبلغ حوالي العشرة. وتوجد عدة أدوية يجب تعاطيها وهي:

عقار Desferrioxamine أو DFO ويتم حقنه في أوردة المريض عبر مضخة تقوم بتمرير العقار السائل عبر إبرة في الجلد لمدة 8 إلى 12 ساعة وذلك لخمس أو ست مرات أسبوعياً.
Deferiprone أو DFP ويتم أخذه على شكل أقراص أو سائل ثلاثة مرات يومياً، ويتم استخدامه إلى جانب عقار DFO لتقليل عدد مرات الحقن المطلوبة.
عقار Deferasirox أو DFX ويتم أخذه مرة يومياً على شكل أقراص يتم تذويبها في الماء.

وبالطبع هناك مزايا ومساوئ لكل من هذه العقاقير. ويتلقى المريض المساعدة من الفريق الطبي المختص لمعرفة الخطة العلاجية الأنسب

الخلايا الجذعية وزرع نقي العظم

يمكن القول أن زرع نقي العظم هو العلاج الجذري الوحيد لمرض أنيميا البحر المتوسط أو التلاسيميا عموماً. لكن العلاج ينطوي على خطورة كبيرة لذلك لا يتم اتباعه في معظم الحالات. يعمل نقي العظم على إنتاج الخلايا الجذعية، وهو ذلك النسيج الإسفنجي الموجود داخل بعض العظام، وتمتلك الخلايا الجذعية القدرة على التحول إلى كريات دم حمراء وأنواع أخرى عديدة. عند زرع الخلايا الجذعية يتم حقن هذه الخلايا في الوريد ويتم أخذها من متبرع متوافق مع المصاب. وبعد الزرع تبدأ الخلايا الجذعية بإنتاج كريات دم حمراء صحية مما يؤدي إلى استبدال الخلايا المريضة.

لكن يجب التأكيد بأن العلاج بالخلايا الجذعية خطير جداً. ويتمثل الخطر الأكبر في الأمراض الناتجة عن عملية الزرع نفسها في الجسم المضيف، والتي يمكن أن تودي بحياة الشخص لأن الخلايا المزروعة تبدأ بمهاجمة خلايا المريض الأخرى، وبالنسبة لمرضى التلاسيميا الحادة يجب التفكير ملياً في المنافع طويلة الأمد وموازنتها مع مخاطر العلاج بهدف اتخاذ القرار الصحيح.

علاج المضاعفات والأمراض الأخرى الناتجة عن أنيميا البحر المتوسط

باعتبار أن التلاسيميا تؤدي إلى مضاعفات كثيرة فيجب رفد العلاج بخطة علاجية أخرى مخصصة للمضاعفات. حيث يتم الأخذ بعين الاعتبار ما يلي:

العلاج الهرموني المستخدم لتحريض البلوغ عند الأطفال المصابين وعلاج مستويات الهرمونات المنخفضة
اللقاحات والمضادات الحيوية للوقاية من وعلاج الالتهابات.
هرمونات الغدة الدرقية في حال تضررت الغدة من المرض.
أدوية الفوسفانات الثنائية لعلاج ترقق وهشاشة العظام.
عملية استئصال المرارة لعلاج الحصى الموجودة فيها.

ملحوظة هامة 💡يسعى فرق التحرير للتأكد من صحة كل معلومة تُذكر في أي مقال من مقالات الموقع، إلا أن الخطأ يظل واردًا، ولا يوصى أبدًا بالاعتماد على المعلومات الطبية بشكل مباشر دون سؤال الطبيب خصوصًا في الأمراض الحساسة.

المصادر: 1 / 2 / 3